Biküspit Aort Kapağı (BAV) Teşhisim Kondu, Neleri Bilmem Gerekiyor?

Klinik Önemi, Tanı ve Tedavi Yaklaşımları

Giriş

Biküspit aort kapağı (BAV), doğumsal kalp hastalıkları arasında en sık görülen anomalilerden biridir. Normalde aort kapağı üç yaprakçıktan (triküspit) oluşurken, BAV’de kapak yalnızca iki yaprakçıklıdır. Bu morfolojik farklılık, kapak fonksiyonunda bozulmalara, aort dilatasyonuna ve erken yaşta ciddi kardiyovasküler komplikasyonlara yol açabilir. Genel popülasyonda görülme sıklığı %0,5–2 arasında değişmektedir ve erkeklerde kadınlara göre yaklaşık üç kat daha sık rastlanır.

BAV, yalnızca kapak fonksiyonunu değil, aynı zamanda aortanın yapısal bütünlüğünü de etkilediği için klinik açıdan büyük önem taşır. Bu yazıda BAV’in tanımı, patofizyolojisi, klinik özellikleri, tanısal yaklaşımlar, tedavi seçenekleri ve güncel literatürdeki gelişmeler derlenecektir.

Embriyoloji ve Patofizyoloji

Aort kapağı, embriyogenez sırasında nöral krest hücrelerinin katkısıyla endokardiyal yastıkçıklardan gelişir. Normalde üç yaprakçığın oluşması gerekirken, gelişimsel bir hata sonucu iki yaprakçık birleşir ve biküspit morfoloji meydana gelir.

BAV’in patofizyolojisi, yalnızca yaprakçık sayısının azalmasından ibaret değildir. Bu hastalarda:

• Yaprakçıkların asimetrik açılması,
• Anormal hemodinamik akım paternleri,
• Aort duvarında elastik lif bozuklukları,
• Medial dejenerasyon ve fibröz değişiklikler

görülür. Bu durum, ilerleyen dönemde aort stenozu, aort yetmezliği, aort anevrizması ve diseksiyon riskini artırır.

Klinik Özellikler

BAV çoğu zaman asemptomatiktir ve rutin ekokardiyografi sırasında tesadüfen saptanır. Ancak komplikasyonlar geliştikçe çeşitli klinik tablolar ortaya çıkar:

• Aort stenozu: En sık görülen komplikasyondur. Kapakta kalsifikasyon hızla gelişir ve genellikle 50–60’lı yaşlarda semptomatik stenoz ortaya çıkar.
• Aort yetmezliği: Yaprakçıkların kapanma yetersizliğine bağlı gelişir, ileri vakalarda sol ventrikül dilatasyonu ve kalp yetmezliği bulguları görülür.
• Aort anevrizması ve diseksiyonu: Hemodinamik stres ve intrinsik aort duvar patolojileri sonucu gelişir.

Semptomlar arasında dispne, angina, efor intoleransı, senkop ve kalp yetmezliği bulguları yer alır.

Tanısal Yaklaşımlar

1. Ekokardiyografi

Tanıda ilk tercih edilen yöntemdir.

• Transtorasik ekokardiyografi (TTE): Kapak morfolojisi, yaprakçık sayısı ve kapak fonksiyonu değerlendirilebilir.
• Transözofageal ekokardiyografi (TEE): Şüpheli olgularda daha net morfolojik görüntüleme sağlar.

2. Kardiyak Manyetik Rezonans (CMR) ve Bilgisayarlı Tomografi (BT)

Aort kökü ve asendan aortanın çapını ölçmede altın standarttır. Ayrıca kapak fonksiyonu ve akım paternleri hakkında bilgi verir.

3. Elektrokardiyografi ve Radyografi

Spesifik bulgu vermez ancak sol ventrikül hipertrofisi ve kalp büyüklüğü hakkında dolaylı bilgi sağlar.

Doğal Seyir ve Prognoz

BAV hastalarının yaklaşık %30–50’sinde yaşam boyu cerrahi girişim gerektiren bir komplikasyon gelişir. En sık neden ciddi aort stenozudur. Ayrıca aort anevrizması riski genel popülasyona göre belirgin derecede yüksektir. Prognoz, düzenli takip ve zamanında müdahale ile belirgin şekilde iyileştirilebilir.

Tedavi Seçenekleri

1. Medikal Tedavi

Spesifik bir farmakolojik tedavi bulunmamaktadır. Ancak hipertansiyon kontrolü, beta blokerler veya ARB’ler ile hemodinamik yük azaltılabilir.

2. Cerrahi Tedavi

• Aort kapak replasmanı (AVR): İleri stenoz veya yetmezlikte standart yaklaşımdır.
• Aort replasmanı: Eşlik eden asendan aort dilatasyonu veya anevrizması varlığında uygulanır.
• Ross prosedürü veya kapak tamiri: Seçilmiş genç hastalarda düşünülebilir.

3. Transkateter Aort Kapak İmplantasyonu (TAVI)

Son yıllarda BAV’de de uygulanmaya başlanmıştır. Ancak kapak anatomisinin kompleksliği nedeniyle sonuçları triküspit kapaklara göre daha değişkendir.

Takip ve Öneriler

• Ekokardiyografi ile yıllık kontrol önerilir.
• Aort çapı >40 mm olan olgular daha yakından takip edilmelidir.
• Ani kardiyak ölüm riskine karşı aile öyküsü sorgulanmalı, birinci derece akrabalar da ekokardiyografi ile taranmalıdır.
• Orta ve ağır fiziksel efor gerektiren spor aktivitelerinden kaçınılmalıdır.

Güncel Araştırmalar

Son yıllarda BAV’in genetik temelleri üzerine birçok çalışma yapılmıştır. NOTCH1 gen mutasyonu en sık bildirilen ilişkili genetik defekttir. Ayrıca yapay zekâ destekli görüntüleme yöntemleri, BAV morfolojisinin ve komplikasyon riskinin daha erken saptanmasında umut vaat etmektedir.

Sonuç

Biküspit aort kapağı, toplumda sık görülen ve ciddi komplikasyonlara yol açabilen bir doğumsal anomalidir. Erken tanı, düzenli takip ve uygun cerrahi zamanlama, prognoz açısından kritik öneme sahiptir. Multidisipliner bir yaklaşım ile hastaların yaşam süresi ve kalitesi belirgin şekilde artırılabilir.

Kaynaklar (PubMed formatında)

1. Siu SC, Silversides CK. Bicuspid aortic valve disease. N Engl J Med. 2010;363(17):1690-1698. doi:10.1056/NEJMra0907185
2. Michelena HI, Prakash SK, Della Corte A, et al. Bicuspid aortic valve: Identifying knowledge gaps and rising to the challenge from the International BAV Consortium (BAVCon). Circulation. 2014;129(25):2691-2704. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.007851
3. Verma S, Siu SC. Aortic dilatation in patients with bicuspid aortic valve. N Engl J Med. 2014;370(20):1920-1929. doi:10.1056/NEJMra1207059

Video ve daha fazlası için: https://www.instagram.com/reel/C-YeS1cKWQk/